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L’équipe de Daniel Birnbaum contribue à une étude qui redéfinit la classification de l’érythro-leucémie aiguë

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L’équipe de Daniel Birnbaum contribue à une étude qui redéfinit la classification de l’érythro-leucémie aiguë (AEL, également connue sous le nom d’AML-M6), une hémopathie maligne rare mais agressive. Cette étude décrit les altérations moléculaires de 33 échantillons d’AEL ainsi que leurs profils transcriptomiques, révélant que l’AEL est une maladie moléculaire hétérogène et que plus de 25% des patients AEL présentent une expression aberrante des principaux régulateurs transcriptionnels. Des tests fonctionnels ont été effectués par expression ectopique de ces facteurs dans des progéniteurs érythroïdes murins, ce qui conduit à un blocage de la différenciation érythroïde in vitro et à l’immortalisation des cellulese. Ces données indiquent que l’identité érythroïde d’AEL résulte en partie de l’activité aberrante des principaux facteurs de transcription érythroïde pendant l’hématopoïèse.

Reference :
Human erythroleukemia genetics and transcriptomes identify master transcription factors as functional disease drivers.
Fagnan A, Bagger FO, Piqué-Borràs MR, Ignacimouttou C, Caulier A, Lopez C, Robert E, Uzan B, Gelsi-Boyer V, Aid Z, Thirant C, Moll U, Tauchmann S, Kurtovic-Kozaric A, Maciejewski JP, Dierks C, Spinelli O, Salmoiraghi S, Pabst T, Shimoda K, Deleuze V, Lapillonne H, Sweeney C, Mansat-De Mas V, Leite B, Kadri Z, Malinge S, de Botton S, Micol JB, Kile BT, Carmichael CL, Iacobucci I, Mullighan CG, Carroll MP, Valent P, Bernard OA, Delabesse E, Vyas P, Birnbaum D, Anguita E, Garcon L, Soler E, Schwaller J, Mercher T.
Blood. 2020 Apr 29. pii: blood.2019003062.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/32350520